Sindrom Turners – Masalah yang Berkembang Di Antara Orang-Orang Cacat Genetik

Wanita Sindrom Turner tidak akan memiliki telur di dalam telur mereka dan dengan demikian akan menjadi mandul. Mereka juga tidak akan hidup jika tidak demikian. Oleh karena itu, bayi XO mosaik harus menjadi mosaik terlepas dari apa yang ditunjukkan oleh kariotipe normal. Mosaik itu akan mencakup sejumlah kromosom, tetapi tidak semuanya akan cocok, dan mereka akan menjadi mosaik.

Penting bagi orang tua untuk memahami bahwa mereka tidak akan pernah tahu penyebab penuh sindrom Turner, atau bahkan seberapa seriusnya dalam keluarga. Alasannya mungkin tidak akan pernah diketahui. Meskipun diketahui bahwa beberapa gen, termasuk yang terkait dengan mitokondria, terkait dengan sifat terkait-X, sementara yang lain – dengan sifat terkait-Y. Dengan kata lain, beberapa gen meningkatkan risiko sindrom Turner sementara yang lain menurunkannya. Jika seseorang memiliki gen resesif autosomal, kemungkinan seseorang dengan gen tersebut akan memiliki sindrom sangat kecil.

Karena sindrom Turner tidak memiliki gejala, orang sering terkejut ketika diberitahu bahwa mereka seharusnya mati. Bahkan jika mereka tidak benar-benar mati, selalu melegakan mengetahui bahwa hidup mereka terus berlanjut. Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kelainan ini, hal pertama yang perlu Anda ketahui adalah mosaiknya.

Jika Anda tahu anak Anda memiliki Turner, langkah selanjutnya adalah mencari tahu apa yang menyebabkan masalah tersebut

Karena tidak ada obat untuk Turner, penyebab kondisi ini tidak diketahui. Beberapa orang percaya bahwa ini mungkin karena kekurangan bawaan pada mitokondria, yang merupakan bagian dari proses produksi energi tubuh. Yang lain percaya itu mungkin karena kelainan genetik yang menyebabkan seseorang menghasilkan lebih sedikit testosteron dari biasanya.

Ada beberapa bukti yang menunjukkan bahwa wanita yang hamil setelah menjadi Turner mungkin memiliki peluang lebih besar untuk mengalami masalah daripada wanita yang didiagnosis Turner di kemudian hari. Hal ini tampaknya disebabkan oleh fakta bahwa ada kecenderungan beberapa wanita ini kehilangan sejumlah oosit di tuba falopi selama kehamilan. Beberapa dari wanita ini mengalami masalah dalam mendapatkan rahim, dan di masa depan kemungkinan besar wanita tersebut akan menderita jumlah yang rendah.

Karena tidak diketahui penyebab Sindrom Turners, dokter percaya bahwa penyebab pastinya tidak diketahui, satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter adalah memberikan berbagai perawatan untuk gangguan tersebut berdasarkan gejala yang ditunjukkan pasien. Mereka yang menunjukkan gejala yang paling umum termasuk ruam kulit, rambut rontok, dan bau vagina. Namun, gejala yang paling sulit adalah ketidakmampuan untuk hamil, meskipun banyak dari pasien tersebut mungkin subur.

Jika Turner Anda didiagnosis, ada beberapa cara untuk membantu anak Anda mengatasinya. Pertama, penting bagi anak-anak perempuan Sindrom Turner untuk mendapatkan banyak cinta dan perhatian. Mereka perlu melihat Anda dan berada di dekat Anda setiap saat, terutama saat anak-anak masih kecil.

Juga membantu untuk mendorong keluarga untuk berusaha membesarkan anak-anak sendiri, bahkan jika itu berarti merawat beberapa anak secara medis, karena itu akan membuat beban merawat mereka menjadi lebih mudah. Jika Anda adalah orang tua dari bayi Sindrom Turners, anak Anda perlu mendapatkan banyak dukungan. nutrisi, istirahat, dan diet yang tepat. Selama keluarga dapat menangani semua kebutuhan anak-anak, dan ibu, kemungkinan besar mereka akan dapat merawat satu sama lain dan anak-anak mereka.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *